Sơ lược về rối loạn tăng đông máu

Trạng thái tăng đông có thể nguy hiểm, đặc biệt là khi những tình trạng này không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Những người có trạng thái tăng đông có nguy cơ cao hình thành cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch. Cục máu đông bên trong mạch máu còn được gọi là huyết khối hoặc thuyên tắc mạch.

Khi bạn tự cắt hoặc bị thương, cơ thể bạn sẽ cầm máu bằng cách hình thành cục máu đông. Protein và các tế bào trong máu của bạn, được gọi là tiểu cầu, kết dính với nhau để tạo thành cục máu đông. Quá trình hình thành cục máu đông được gọi là quá trình đông máu. Quá trình đông máu bình thường rất quan trọng trong khi bị thương, vì nó giúp vết cắt không chảy máu và bắt đầu quá trình tự chữa lành.

Tuy nhiên, máu sẽ không đông lại khi nó di chuyển trong cơ thể. Nếu máu có xu hướng đông lại quá nhiều, nó được gọi là tình trạng tăng đông hoặc bệnh huyết khối.

Trạng thái tăng đông có thể nguy hiểm, đặc biệt là khi những tình trạng này không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Những người có trạng thái tăng đông có nguy cơ cao hình thành cục máu đông trong động mạch (mạch máu mang máu đi từ tim) và tĩnh mạch (mạch máu đưa máu đến tim). Cục máu đông bên trong mạch máu còn được gọi là huyết khối hoặc thuyên tắc mạch.

Các cục máu đông trong tĩnh mạch hoặc hệ thống tĩnh mạch có thể di chuyển theo dòng máu và gây ra huyết khối tĩnh mạch sâu (cục máu đông trong tĩnh mạch của xương chậu, chân, cánh tay, gan, ruột hoặc thận) hoặc thuyên tắc phổi.

Cục máu đông trong động mạch có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, đau tim, đau chân nghiêm trọng, đi lại khó khăn, hoặc thậm chí là mất một chi.

Nguyên nhân gây tăng đông?

Trạng thái tăng đông thường là tình trạng di truyền hoặc mắc phải. Dạng di truyền của rối loạn này có nghĩa là một người được sinh ra có sẵn xu hướng hình thành cục máu đông. Các tình trạng mắc phải thường là hậu quả của phẫu thuật, chấn thương, dùng thuốc hoặc một tình trạng bệnh lý làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng đông máu.

Các tình trạng tăng đông máu di truyền bao gồm:

• Yếu tố V Leiden (phổ biến nhất)
• Đột biến gen prothrombin
• Thiếu hụt các protein tự nhiên ngăn cản quá trình đông máu (chẳng hạn như antithrombin, protein C và protein S)
• Tăng homocysteine
• Fibrinogen tăng cao hoặc fibrinogen rối loạn chức năng (rối loạn sinh fibrin)
• Tăng yếu tố VIII (vẫn đang được xem như một tình trạng di truyền) và các yếu tố khác bao gồm cả yếu tố IX và XI
• Hệ thống tiêu sợi huyết bất thường, bao gồm giảm plasminogen, rối loạn plasminogen, tăng nồng độ chất ức chế hoạt hóa plasminogen (PAI-1)

Các tình trạng tăng đông mắc phải bao gồm:

• Ung thư
• Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị ung thư, chẳng hạn như tamoxifen, bevacizumab, thalidomide và lenalidomide
• Chấn thương hoặc phẫu thuật gần đây
• Đặt catheter tĩnh mạch trung tâm
• Béo phì
• Mang thai
• Sử dụng estrogen bổ sung, bao gồm cả viên uống tránh thai (thuốc tránh thai)
• Liệu pháp thay thế hormone
• Nằm lâu trên giường hoặc bất động
• Đau tim, suy tim sung huyết, đột quỵ và các bệnh khác dẫn đến giảm hoạt động
• Giảm tiểu cầu do heparin
• Di chuyển bằng máy bay kéo dài
• Hội chứng kháng phospholipid
• Tiền sử huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trước đây
• Rối loạn tăng sinh tủy như bệnh đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu thiết yếu
• Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
• Hội chứng viêm ruột
• HIV / AIDS
• Hội chứng thận hư

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng tăng đông máu?

Bệnh nhân có thể là đối tượng để sàng lọc các trạng thái tăng đông máu nếu họ có:

• Tiền sử gia đình về đông máu bất thường
• Đông máu bất thường ở tuổi trẻ (dưới 50 tuổi)
• Huyết khối ở các vị trí bất thường, chẳng hạn như tĩnh mạch cánh tay, TM cửa, ruột (TM mạc treo), thận hoặc não.
• Cục máu đông xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng (vô căn)
• Cục máu đông tái phát
• Tiền sử sẩy thai thường xuyên
• Đột quỵ khi còn trẻ

Xét nghiệm

Các xét nghiệm nên được thực hiện khi bạn không gặp phải tình trạng đông máu cấp tính.

Các xét nghiệm thường quy bao gồm:

• PT-INR
• Thời gian thromboplastin từng phần được kích hoạt (aPTT)
• Fibrinogen
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Các xét nghiệm giúp phát hiện kháng thể kháng phospholipid hoặc tình trạng rối loạn fibrinogen

Các xét nghiệm được sử dụng để giúp chẩn đoán trạng thái tăng đông máu di truyền như:

• Các xét nghiệm di truyền, bao gồm yếu tố V Leiden (Kháng protein C hoạt hóa) và đột biến gen prothrombin (G20210A) *
• Hoạt động antithrombin
• Hoạt động của protein C
• Hoạt động của protein S **
• Nồng độ homocysteine ​​huyết tương lúc đói

* Yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin (G20210A) là những khiếm khuyết di truyền được xác định phổ biến nhất làm tăng nguy cơ đông máu của một người.

** Các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như đo nồng độ kháng nguyên protein S tự do (hoạt động) và toàn bộ, có thể được chỉ định để xác nhận kết quả xét nghiệm hoạt tính của protein S.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để giúp chẩn đoán các trạng thái tăng đông máu mắc phải bao gồm các xét nghiệm về:

• Kháng thể anticardiolipin (ACA) hoặc glycoprotein beta-2, là một phần của hội chứng kháng phospholipid *
• Kháng đông lupus (LA), một phần của hội chứng kháng phospholipid *
• Kháng thể heparin (ở những bệnh nhân có số lượng tiểu cầu thấp khi tiếp xúc với heparin)

* Sự hiện diện của kháng thể kháng phospholipid (ACA) và kháng đông lupus (LA) là quan trọng khi đánh giá một người đã từng bị sẩy thai và huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch.

Xét nghiệm giúp xác định xem bệnh nhân có nguy cơ bị đông máu tiếp hay không và giúp xác định liệu trình và thời gian điều trị thích hợp để ngăn ngừa các cục máu đông trong tương lai. Thử nghiệm cũng có thể giúp xác định những người thân hiện không có triệu chứng nhưng có thể có nguy cơ.

Trạng thái tăng đông được xử lý như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, điều trị chỉ cần thiết khi cục máu đông phát triển trong tĩnh mạch hoặc động mạch. Thuốc chống đông máu được sử dụng để ngăn ngừa sự hình thành thêm các cục máu đông, bao gồm: Warfarin (Coumadin), Heparin.