Ca lâm sàng giảm chức năng Fibrinogen

Rối loạn giảm chức năng Fibrinogen ảnh hưởng như thế nào tới hệ thống đông cầm máu?

Cùng tìm hiểu ca lâm sàng sau để hiểu rõ hơn về tình trạng này nhé.

Bệnh nhân nữ 23 tuổi mang thai 9 tuần, nhập viện do sẩy thai.

Xét nghiệm đông máu như sau:

Câu hỏi 1: Bạn nhận xét các kết quả trên?

PT và APTT đều kéo dài trong khi Fibrinogen giảm, TT và RT kéo dài.

Có thể giải thích các bất thường trên như sau:

a/ Đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC) có tiêu thụ các yếu tố đông máu. Công thức máu (đặc biệt là số lượng tiểu cầu) không được cung cấp nhưng là vấn đề cơ bản, quan trọng cần được biết.

b/ Nếu xảy thai mà có xuất huyết nhiều, việc truyền máu số lượng lớn mà không cung cấp đủ yếu tố đông máu đã mất có thể tạo nên các kết quả tương tự như trên.

c/ Giảm hoặc mất chức năng Fibrinogen

d/ Tiêu sợi huyết quá mức có thể có các kết quả tương tự.

Câu hỏi 2: Nên hỏi thêm thông tin gì?

Bạn nên đánh giá tình trạng chảy máu để loại trừ các rối loạn chảy máu bẩm sinh có thể gây nên các rối loạn trên.

Bạn cũng nên xây dựng một phả hệ gia đình.

Câu hỏi 3: Bạn sẽ làm thêm xét nghiệm gì?

Bạn nên lặp lại các xét nghiệm trên.

Yêu cầu xét nghiệm ROTEM hoặc TEG để tìm bằng chứng tiêu sợi huyết quá mức sẽ có thể có giá trị.

Xét nghiệm kháng nguyên Fibrinogen (nếu có thể) sẽ có giá trị.

Câu hỏi 4: Chẩn đoán là gì và lời khuyên của bạn cho lần mang thai tiếp theo của bệnh nhân?

Tiền sử của bệnh nhân, tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm phù hợp với chân đoán Giảm hoặc mất chức năng Fibrinogen và kết luận này sẽ được khẳng định bằng phân tích gen Fibrinogen.

Các lần mang thai tiếp theo, bệnh nhân nên được bổ sung Fibrinogen trong quá trình mang thai bằng chế phẩm Fibrinogen cô đặc. Đừng quên sàng lọc các thành viên trong gia đình.