Thiếu vitamin C có thể gây ra tình trạng bầm tím, xuất huyết rõ rệt. Cùng tìm hiểu ca lâm sàng sau để hiểu hơn hiện tượng này nhé.
Bệnh nhân nữ 84 tuổi sống một mình, được nhập viện do bầm tím diện rộng ở chân, bụng và cánh tay. Bệnh nhân cũng có chảy máu lợi hơn 8-10 tuần trước.
Kết quả xét nghiệm ban đầu có kết quả như sau:
Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
PT | 12 s | 11 -14 s |
APTT | 33 s | 28 – 34.5 s |
Fib (Clauss) | 3.6 g/L | 2 – 4 g/L |
Hb | 90 g/L | 115 – 155 g/L |
Tiểu cầu | 284 x 109/L | 150 -400 x 109/L |
MCV | 76 fL | 78 – 98 fL |
WBC | 7.6 x 109/L | 5 – 16 x 109/L |
Chức năng thận | Bình thường | |
Chức năng gan | Bình thường |
Câu hỏi 1: Bạn sẽ chỉ định thêm xét nghiệm gì?
Câu hỏi 2: Chẩn đoán có thể là gì và tại sao có hiện tượng bầm tím/chảy máu?
Hình thái chảy máu và tiền sử gợi ý các bất thường đông cầm máu thời kỳ đầu hơn là thiếu hụt các yếu tố đông máu. Hơn nữa, tiền sử của bệnh nhân gợi ý bệnh lý mắc phải chứ không phải bệnh di truyền bẩm sinh.
Xét nghiệm ban đầu thể hiện thiếu máu hồng cầu bình thường nhưng không có các bất thường khác.
Các xét nghiệm nên được chỉ định thêm bao gồm:
- Yếu tố VIII và vWF.
- Điện di Protein huyết thanh
- Ngưng tập tiểu cầu
- Vitamin B12, Folate và Ferritin
- Lam máu ngoại vi
Hơn nữa, nhật ký chế độ ăn cũng quan trọng.
Thời gian máu chảy hiện không còn được sử dụng rộng rãi nhưng nó là một trong số ít các xét nghiệm phản ánh tương tác của thành mạch với vWF và tiểu cầu.
Kết quả xét nghiệm thêm cho thấy:
+ FVIII và vWF bình thường.
+ Điện di Protein huyết thanh: không phát hiện band kháng thể đơn dòng.
+ Ngưng tập tiểu cầu: Ngưng tập bình thường với ADP, Collagen, Epinephrine, acid Arachidonic và dính bình thường với Ristocetin.
+ Vitamin B12, Folate và Ferritin đều giảm.
Với các xét nghiệm trên, có thể nghĩ đến là bệnh lý thành mạch kết hợp với thiếu vitamin C. Vì thế khai thác chế độ ăn uống rất quan trọng.
Chẩn đoán thiếu vitamin C được khẳng định bằng việc đo acid Ascorbic bạch cầu hoặc nồng độ acid Ascorbic trong máu toàn phần. Ở bệnh nhân này acid Ascorbic bạch cầu < 60nmol/108 tế bào và acid Ascorbic máu <12µmol/L phù hợp với chẩn đoán thiếu vitamin C.
Dấu hiệu của thiếu vitamin C bao gồm chảy máu tự phát từ lợi, vết thương lâu lành, khối máu tụ và đau khớp.
Vitamin C cần thiết cho tổng hợp collagen bởi vì nó là đồng yếu tố cho quá trình hydroxyl hoá của proline tạo thành hydroxylproline trong quá trình hình thành collagen. Không có bước này, collagen không thể lắp ráp chính xác và việc thay thế lớp collagen (lớp cơ bản trong cấu trúc mạch máu) bằng collagen bị lỗi dẫn đến mất tính toàn vẹn của mạch máu gây hiện tượng chảy máu và bầm tím ở bệnh nhân.
Vitamin C cũng tăng hấp thụ sắt và có thể giải thích tại sao thiếu sắt cũng được thấy ở bệnh nhân thiếu vitamin C.
Một số bài viết khác:
Nguyên nhân gây bệnh tự miễn
Chẩn đoán rối loạn đông máu di truyền hiếm gặp
Sơ lược về rối loạn tăng đông máu
Cách sử dụng các xét nghiệm đông máu
Điều trị rối loạn chảy máu di truyền
Đáp ứng miễn dịch khi nhiễm HIV